Comunidad Lisosomal · México

Investigadores han transplantado en ratones células madre hematopoyéticas genéticamente modificadas de manera que el desarrollo de sus células rojas sanguíneas produzcan una enzima lisosomal crítica que previene o reduce el daño en algunos órganos y el sistema nervioso central del frecuentemente fatal desórden genético llamado síndrome de Hurler, una severa forma de MPS (mucopolisacaridosis) tipo 1.

El síndrome Sanfilippo se conoce también como MPS III. El síndrome de Sanfilippo fue descrito por primera vez en 1963 por el doctor Sylvester Sanfilippo y se considera una enfermedad de baja frecuencia porque afecta a uno de cada 70,000 nacimientos.

Irónicamente, ya que padecen una enfermedad degenerativa, los niños MPS que han perdido las habilidades adquiridas naturalmente por el crecimiento, enfrentan el rechazo o la frustación de la gente cercana a ellos, incluso de los educadores especiales. Para los padres, es muy difícil de entender la pérdida de habilidades de sus hijos. Hay una solución que puede aliviar estas circunstancias.

“Que me cure”, dice Berenice López Brindis, una preciosa pequeñita de Tuxtla Gutiérrez, Chis. que padece MPS tipo I. Ella habla ante la cámara del Proyecto Pide un Deseo México y pide salud.

Un luchador incansable, nuestro querido Emanuel
Hay un chico muy especial y muy querido por todos nosotros. Quizás él ya no nos reconozca, pero su madre sí. Este niño de once años ha luchado con todo su ser por sobrevivir. Emanuel es el tercer hijo de cuatro que ha tenido Olivia, su mamá. Y digo ha tenido porque los dos mayores fallecieron hace tiempo. Ellos también padecían mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, una terrible enfermedad genética lisosomal.
En aquel tiempo, Olivia no [...]

Esta historia es un tributo a esta chica extraordinaria, que nos dio alegría, amor y pasión durante los últimos ocho meses de su vida, a partir del momento en que le otorgaron su tratamiento de remplazo enzimático. Anita vivió feliz sus últimos meses: salió en tv, conoció a gente del espectáculo, gozó su fiesta de quince años. Desafortunadamente, un accidente pulmonar nos arrebató a esta joven.