Comunidad Lisosomal · México

La dra. Joan Keutzer habló sobre su experiencia en el programa piloto para examinar el tamiz neonatal que se llevó a cabo en Taiwan. Algunos de los logros obtenidos fueron que el uso de estudios de diagnósticos con sangre reduce el tiempo de detección y que la GAA es estable y puede ser medida a través de muestras de sangre seca.

Existe dentro del hospital IMSS La Raza un área especializada en el tratamiento de enfermedades lisosomales. Esta unidad médica es llamada Centro de Excelencia y surgió de la imperiosa necesidad de contar con médicos y personal auxiliar capacitados para atender las delicadas necesidades de los enfermos lisosomales. De ninguna manera quiere decir que sólo en este centro serán tratados los pacientes con desórdenes genético moleculares.

La medicina genómica ha ayudado a mejorar los métodos de diagnóstico de padecimientos poco conocidos o que fácilmente pueden ser confundidos con otros más comunes. Éste es el caso de la enfermedad de Pompe cuyos síntomas suelen ser semejantes a los de otros padecimientos, como atrofia muscular espinal, la enfermedad de Danon, miocardiopatía hipertrófica idiopática, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras.