Comunidad Lisosomal · México

Ustedes como sus amigos, han sido pieza fundamental en este proceso tan esperanzador al que mis hijos han arribado. Que Dios los bendiga por este magnífico apoyo. Tengan la seguridad de que ni Pali ni Toto, ni por supuesto su madre y un servidor, nos olvidaremos jamás de ninguno de nuestros amigos. De igual forma, les pido que ustedes no olviden a mis pequeños.

Tanto la Cámara de Diputados como la Cámara de Senadores han respondido al llamado que los mexicanos afectados por padecimientos lisosomales les han hecho.

El síndrome Sanfilippo se conoce también como MPS III. El síndrome de Sanfilippo fue descrito por primera vez en 1963 por el doctor Sylvester Sanfilippo y se considera una enfermedad de baja frecuencia porque afecta a uno de cada 70,000 nacimientos.

La dra. Joan Keutzer habló sobre su experiencia en el programa piloto para examinar el tamiz neonatal que se llevó a cabo en Taiwan. Algunos de los logros obtenidos fueron que el uso de estudios de diagnósticos con sangre reduce el tiempo de detección y que la GAA es estable y puede ser medida a través de muestras de sangre seca.

13 preguntas frecuentes de los enfermos lisosomales y sus familiares.

He aquí una lista no exhaustiva de algunas de estas enfermedades y sus correspondientes terapias de de remplazo enzimático.

“Cuando uno tiene un problema de corazón porque una de las válvulas no funciona como debería, el problema puede deberse a la pobre señalización de los sistemas de control, los cuales están influenciados por los problemas que causan los padecimientos de acumulación lisosomal”, dijo John Hopwood. “De esta manera, estas poco frecuentes enfermedades nos permiten echar un vistazo a la parte más profunda del iceberg”, expresó, “la cual afecta a la mayoría de nosotros.”