Comunidad Lisosomal · México

Plan de acción para el diagnóstico y prueba de la enfermedad de Fabry

El comisionado Chertorivski ha decidido poner todo de su parte para que el Consejo Nacional de Salubridad, el órgano encargado de catalogar las enfermedades dentro del Seguro Popular y de aprobar los fondos requeridos, tenga todos los elementos administrativos que le darán a los lisosomales finalmente el tratamiento médico que salvará sus vidas.

El síndrome Sanfilippo se conoce también como MPS III. El síndrome de Sanfilippo fue descrito por primera vez en 1963 por el doctor Sylvester Sanfilippo y se considera una enfermedad de baja frecuencia porque afecta a uno de cada 70,000 nacimientos.

13 preguntas frecuentes de los enfermos lisosomales y sus familiares.

La medicina genómica ha ayudado a mejorar los métodos de diagnóstico de padecimientos poco conocidos o que fácilmente pueden ser confundidos con otros más comunes. Éste es el caso de la enfermedad de Pompe cuyos síntomas suelen ser semejantes a los de otros padecimientos, como atrofia muscular espinal, la enfermedad de Danon, miocardiopatía hipertrófica idiopática, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras.

Irónicamente, ya que padecen una enfermedad degenerativa, los niños MPS que han perdido las habilidades adquiridas naturalmente por el crecimiento, enfrentan el rechazo o la frustación de la gente cercana a ellos, incluso de los educadores especiales. Para los padres, es muy difícil de entender la pérdida de habilidades de sus hijos. Hay una solución que puede aliviar estas circunstancias.

Los niños con Gaucher pueden crecer más despacio que el resto. Pueden ser más pequeños y bajitos porque mucha energía se usa para lidiar con la enfermedad y no tanta para el proceso del crecimiento. Ellos probablemente estarán debajo del percentil normal para su edad, en cuanto a talla y peso se refiere.

La postura tiene que ver con la alineación de nuestro cuerpo en el espacio. No sólo las buenas posturas nos hacen ver bien, también hacen que nuestro organismo funcione mejor: se maximiza nuestra capacidad pulmonar.