Comunidad Lisosomal · México

La dra. Joan Keutzer habló sobre su experiencia en el programa piloto para examinar el tamiz neonatal que se llevó a cabo en Taiwan. Algunos de los logros obtenidos fueron que el uso de estudios de diagnósticos con sangre reduce el tiempo de detección y que la GAA es estable y puede ser medida a través de muestras de sangre seca.

El síndrome Sanfilippo se conoce también como MPS III. El síndrome de Sanfilippo fue descrito por primera vez en 1963 por el doctor Sylvester Sanfilippo y se considera una enfermedad de baja frecuencia porque afecta a uno de cada 70,000 nacimientos.

Tanto la Cámara de Diputados como la Cámara de Senadores han respondido al llamado que los mexicanos afectados por padecimientos lisosomales les han hecho.

La medicina genómica ha ayudado a mejorar los métodos de diagnóstico de padecimientos poco conocidos o que fácilmente pueden ser confundidos con otros más comunes. Éste es el caso de la enfermedad de Pompe cuyos síntomas suelen ser semejantes a los de otros padecimientos, como atrofia muscular espinal, la enfermedad de Danon, miocardiopatía hipertrófica idiopática, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras.

El presidente del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. fue quien realizó todo lo necesario para alcanzar el objetivo propuesto. El lic. J. David Peña Castillo, un ciudadano de a pie – mas no muy común-, analizó, estudió y propuso la solución administrativa que requerían los pacientes lisosomales del Seguro Popular para poder acceder a los recursos de la Federación en materia de gastos catastróficos y, de esta manera, poder recibir el medicamento que cambiará su vida.

Existe dentro del hospital IMSS La Raza un área especializada en el tratamiento de enfermedades lisosomales. Esta unidad médica es llamada Centro de Excelencia y surgió de la imperiosa necesidad de contar con médicos y personal auxiliar capacitados para atender las delicadas necesidades de los enfermos lisosomales. De ninguna manera quiere decir que sólo en este centro serán tratados los pacientes con desórdenes genético moleculares.

Constantemente estamos hablando sobre la urgente necesidad de vincular a los pacientes lisosomales con su tratamiento de remplazo enzimático (T.R.E.). Es muy claro y entendible que éste ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes lisosomales y que, en la mayoría de los casos, les salvará la vida. Sin embargo, ¿en qué consiste exactamente esta terapia? La terapia de remplazo enzimático es un medicamento genético, por lo que también se le llama terapia génica o genética.

Irónicamente, ya que padecen una enfermedad degenerativa, los niños MPS que han perdido las habilidades adquiridas naturalmente por el crecimiento, enfrentan el rechazo o la frustación de la gente cercana a ellos, incluso de los educadores especiales. Para los padres, es muy difícil de entender la pérdida de habilidades de sus hijos. Hay una solución que puede aliviar estas circunstancias.