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Una guía para el diagnóstico de Fabry

Escrito por Arpe Saint Laurent • 30 Noviembre 2009 • Categorías: Bienestar lisosomal, Diciembre 2009, Ediciones

Plan de acción para la enfermedad de Fabry: Guía para el diagnóstico y las pruebas
Por favor, llame a la sra. Vanessa Rangel, MS, si tiene preguntas en relación al envío de muestras llame a Estados Unidos al teléfono (404) 778-8552 o si marca desde ese país, llame al 1-800-366-1502.
Por favor, llame al Centro Emory para las Enfermedades de Depósito Lisosomal (LSDC, por sus siglas en inglés) si tiene preguntas relacionadas con la enfermedad de Fabry o la clínica LSDC. el centro se ubica en Estados Unidos y el teléfono es (404) 778-8565 o si marca desde ese país, llame al 1-800-200-1524.

Toda la información sobre las pruebas y el centro Emory se encuentra en la página web www.genetics.emory.edu.

PLAN DE ACCIÓN para al enfermedad de FABRY
Para mujeres Pruebas a ordenar Qué enviar
Mujeres posiblemente afectadas sin mutación familiar conocida Bioquímico:
alfa-galactosidasa A
Molecular:
Secuencia del gen Fabry
  • 5-10 ml de sangre en un tubo de sodio heparin (tapa verde) a temperatura ambiente, y
  • 5-10 ml de sangre en un tubo de EDTA (tapa morada) a temperatura ambiente
Mujeres posiblemente afectadas con una mutación familiar conocida del gen de Fabry Bioquímica:
alfa-galactosidasa A
Molecular:
Análisis mutacional para las mutaciones familiares
  • Copia de los resultados de la prueba en miembros de la familia afectados con la mutación familiar identificada,
  • la historia familiar,
  • 5-10 ml de sangre en un tupo de sodio heparin (tapa verde) a temperatura ambiente, y
  • 5-10 ml de sangre en un tubo EDTA (tapa morada) a temperatura ambiente
Para varones Pruebas a ordenar Qué enviar
Varones posiblemente afectados Bioquímico:
alfa-galactosidasa A
  • 5-10 ml de sangre en un tubo de sodio heparin (tapa verde) a temperatura ambiente
Varones posiblemente afectados con miembros de la familia femeninos en riesgo: Bioquímico:
alfa-galactosidasa A
Reflejo a Molecular si la enzima es muy baja:
Secuencia del gen Fabry
  • 5-10 ml de sangre en un tubo de sodio heparin (tapa verde) a temperatura ambiente, y
  • 5-10 ml de sangre en un tubo de EDTA (tapa morada) a temperatura ambiente
Varones posiblemente afectados con inusual presentación de hallazgos: Bioquímico:
alfa-galactosidasa A
Reflejo a Molecular si la enzima es muy baja:
Secuencia del gen Fabry
  • 5-10 ml de sangre en un tubo de sodio heparin (tapa verde) a temperatura ambiente, y
  • 5-10 ml de sangre en un tubo de EDTA (tapa morada) a temperatura ambiente
Varones posiblemente afectados con una mutación familiar conocida del gen de Fabry Bioquímica:
alfa-galactosidasa A
Molecular:
Análisis mutacional para las mutaciones familiares
  • Copia de los resultados de la prueba en miembros de la familia afectados con la mutación familiar identificada,
  • la historia familiar,
  • 5-10 ml de sangre en un tupo de sodio heparin (tapa verde) a temperatura ambiente, y
  • 5-10 ml de sangre en un tubo EDTA (tapa morada) a temperatura ambiente
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Arpe Saint Laurent es Secretaria ejecutiva del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.
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