Comunidad Lisosomal · México

Una familia con hijos que padecen el síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es uno de los seis tipos de  mucopolisacaridosis (MPS) que hay.  La palabra mucopolisacárido se puede descomponer en tres partes: muco- (que se refiere a la consistencia gelatinosa de las moléculas), -poli- (viene del griego que significa muchos) y -sacárido (que es el nombre genérico que se le da a la molécula de azúcar dentro del cuerpo humano).

El síndrome Sanfilippo se conoce también como MPS III. Los padecimientos MPS son una de las 50 principales enfermedades lisosomales que afectan adecenas de miles de personas alrededor del mundo, especialmente a niños. Cada media hora nace en nuestro planeta un niño lisosomal.

El síndrome de Sanfilipo es también una enfermedad lisosomal y, por tanto, congénita y se considera un error genético del metabolismo. Esto quiere decir que el legado de genes heredados por el niño con Sanfilippo contiene una secuencia errónea que impide que se realice una función celular básica: el reciclaje y desecho de material celular. Como no se desecha, se acumula.

Los mucopolisacáridos son unas largas cadenas de azúcar que se usan en el cuerpo humano para construir tejidos conectivos. Cuando ya no se requieren más dentro del cuerpo, estas moléculas deben ser “cortadas” en componentes más pequeños. Los “cuchillos” serían las enzimas, las cuales también desechan a las moléculas. Los niños con Sanfilippo carecen de esta enzima “cuchillo” o la poseen de manera deficiente y no pueden “cortar” las grandes moléculas de mucopolisacáridos. El cuerpo del niño acumula las moléculas dentro de sus células y este almacenamiento produce estragos progresivos en la salud del niño.

Dos pequeñitos que padecen el síndrome de SanFilippo, o MPS III

El síndrome Sanfilippo, a su vez, se presenta de cuatro maneras diferentes. Cada tipo de Sanfilippo es diferente y su nombre depende de la enzima “cuchillo” que no está presente o es deficiente:

• Sanfilippo tipo A es la forma más común que tiene el síndrome de presentarse. Se considera el tipo más severo, pues se produce la muerte antes que en los otros tipos. Estos niños carecen de la enzima Heparan N-sulfatasa o ésta es deficiente.
• Sanfilippo tipo B es el segundo más común. Es el resultado de la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasa.
• Sanfilippo tipo C es causado por la deficiencia de la enzima Acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• Sanfilippo tipo D es causado por la deficiencia de la enzima N-acetilglucosamine 6-sulfatasa.

El síndrome de Sanfilippo fue descrito por primera vez en 1963 por el doctor Sylvester Sanfilippo y se  considera una enfermedad de baja frecuencia porque afecta a uno de cada 70,000 nacimientos. Estas enfermedades son llamadas, a veces, como enfermedades raras. Sin embargo, nunca son raras cuando le tocan a alguien que uno quiere.

El síndrome de Sanfilippo es un desorden hereditario (lo trnasmite los padres a los hijos a través de sus genes), recesivo (no se presenta a menos que ambos padres lo porten y lo transmitan) y autosómica (los genes que contienen el error genético no están en los cromosomas sexuales, el cromosoma X o el cromosoma Y). Como el síndrome es recesivo, existe una posibilidad de tres de que los hijos que no han presentado la enfermedad sean portadores.

El síndrome de Sanfilippo es un desorden progresivo. Los niños, al nacer, parecen normales y no presentan ningún signo de la enfermedad. Conforme el niño crece, la enfermedad también va progresando y el cuerpo del niño se va degenerando: pierde la capacidad de hablar, de caminar, de comer y finalmente, muere:

1. En la primera etapa de la enfermedad, es posible apreciar que el niño se va retrasando en su desarrollo y empiezan a surgir problemas de comportamiento.
2. En la segunda etapa el niño puede volverse extremadamente activo, sin descanso y frecuentemente tiene un comportamiento difícil. Algunos niños tienen problemas al dormir. A muchos de ellos les gusta masticar sus manos o su ropa. El lenguaje y el entendimiento gradualmente se perderán.
3. En la tercera etapa el niño comienza a desacelerar. Tiene dificultades para caminar, se cae frecuentemente y perderá la capacidad de caminar por completo.

Muchos niños experimentan arrebatos, tienen rígidas las articulaciones, padecen infecciones respiratorias, sufren la pérdida del oído, llegan a la demencia, se vuelven hiperactivos, pierden de manera grave su capacidad intelectual, sufre de parálisis parcial, presentan retardo en el crecimiento y fallas en la visión.

Desafortunadamente, como pasa con muchas otras enfermedades lisosomales, los niños no son diagnosticados correctamente en la primera etapa. Muchos de ellos pasan por un largo y doloroso calvario hasta llegar a un diagnóstico clínico acertado.

La esperanza de vida es desalentadora: entre 10 y 20 años. No se ha desarrollado aún ningún remplazo enzimático para esta enfermedad.