Comunidad Lisosomal · México

A mediados del año pasado, el INMEGEN (Instituto Nacional de Medicina Genómica) y Genzyme México dirigieron un seminario conjunto llamado “Tamiz neonatal para la detección de la enfermedad de Pompe” en la ciudad de México, donde la conferencia magistral fue impartida por la doctora en medicina Joan Keutzer, vicepresidenta de Asuntos Científicos de Genzyme Corporation.

Dra. Joan Keutzer, vicepresidenta de Asuntos científicos de Genzyme Corporation

La bienvenida estuvo a cargo del dr. Santiago March Mifsut, director de Investigación del INMEGEN, quien agradeció la colaboración de la empresa farmacéutica y la asistencia de varios miembros del Instituto par la Investigación Biomédica de la UNAM, del Instituto Nacional de Pediatría y del propio INMEGEN.

La dra. Keutzer explicó lo que es la enfermedad de Pompe, la cual afecta a niños y adultos y se caracteriza por un progresivo debilitamiento de los músculos y por dificultad para respirar, aunque la severidad puede variar ampliamente, dependiendo de la edad y de qué tan afectados están los órganos.

Los afectados por Pompe tienen una deficiencia en la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA, por sus siglas en inglés), la cual se localiza en las vesículas de la célula llamadas lisosomas. En un persona sana con actividad normal de GAA, esta enzima ayuda a romper las moléculas de glicógeno. En las personas con Pompe, el glicógeno se degrada eficientemente, por lo que se acumula principalmente en el tejido muscular.
Por otro lado, la dra. Keutzer habló de los retos a los que se ha enfrentado en cuanto al diagnóstico correcto de esta enfermedad y a su incorporación en el tamiz neonatal (NBS, por sus siglas en inglés), el cual es un programa de salud pública que consiste en realizar pruebas de diagnóstico a los recién nacidos para detectar enfermedades como ésta.

Un examen sencillo y sin consecuencias para el bebé puede ayudar al correcto diagnóstico de enfermedades devastadoras

Finalmente, habló sobre su experiencia en el programa piloto para examinar el tamiz neonatal que se llevó a cabo en Taiwan. Algunos de los logros obtenidos fueron que el uso de estudios de diagnósticos con sangre reduce el tiempo de detección y que la GAA es estable y puede ser medida a través de muestras de sangre seca.

Por último, es importante mencionar que el diagnóstico temprano es un factor clave, sin lugar a dudas, en la evolución de los efectos deteriorantes de la enfermedad.