Comunidad Lisosomal · México

Un bebé con la enfermedad de Pompe frecuentemente sufre de insuficiencia respiratoria

La enfermedad de Pompe se origina por un defecto genético que se manifiesta en la escasa o nula producción de la enzima denominada alpha-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Como consecuencia de esta deficiencia, la transformación del glucógeno no se efectúa adecuadamente y por tanto se acumula en los músculos, lo que impide un funcionamiento adecuado de los mismos.

Debido a la baja incidencia de pacientes, este padecimiento puede pasar desapercibido, por eso los pacientes afectados generalmente carecen del tratamiento. Esta enfermedad puede causar la muerte si no se recibe el tratamiento adecuado y oportuno, como todas las demás enfermedades lisosomales.

La medicina genómica ha ayudado a mejorar los métodos de diagnóstico de padecimientos poco conocidos o que fácilmente pueden ser confundidos con otros más comunes. Éste es el caso de la enfermedad de Pompe cuyos síntomas suelen ser semejantes a los de otros padecimientos, como atrofia muscular espinal, la enfermedad de Danon, miocardiopatía hipertrófica idiopática, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras.

Los pacientes afectados con Pompe pueden ser niños y adultos y la principal causa de muerte suele ser la insuficiencia respiratoria. La gravedad de la enfermedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace. En todo caso, a menor edad, la incidencia muscular es mayor y las perspectivas son menos positivas.

Basándose en el índice de progresión de la enfermedad, ésta se clasifica en dos tipos: la variante infantil y la variante tardía juvenil o adulta.

Generalmente las primeras manifestaciones clínicas de la variante infantil aparecen entre el primero y el quinto mes de vida con una progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los pequeños presentan una apariencia de “muñeco de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema e inhabilidad para sostener la cabeza. Estos niños, normalmente, no tienen una esperanza de vida superior a los dos años si no reciben tratamiento adecuado.

Otras manifestaciones de la variante infantil en su fase temprana, los bebés presentan un corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón), dificultad para succionar o problemas respiratorios, hígado y lengua agrandados, debilidad muscular progresiva, inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo, músculos faciales flácidos y reflejos pobres o ausentes.

Por otro lado, los pacientes con la variante tardía juvenil o adulta manifiestan dificultad para levantarse del piso, subir escaleras, para caminar o realizar actividades físicas; sufren tropiezos y caídas frecuentes, dolor de espalda, escoliosis (curvatura de la espina dorsal) y padecen problemas respiratorios importantes, como dificultad respiratoria, especialmente después de ejercicio o cuando se recuestan de espaldas. Pueden sufrir cefaleas matutinas, somnolencia diurna, acortamiento de la respiración, infecciones respiratorias (bronquitis y neumonía) así como la dificultad para ganar o mantener el peso; también es común que tengan problemas para masticar o tragar alimentos.

La calidad de vida de los pacientes afectados por la enfermedad de Pompe se ve muy limitada ya que en ocasiones son personas que no pueden ser productivas pues los síntomas de la enfermedad no les permiten realizar una vida normal. Generalmente son pacientes que requieren cuidados y atención de tiempo completo.

Se estima que existen entre 3 mil y 5 mil personas en el mundo con este padecimiento. Actualmente ya existe un T.R.E. (tratamiento de remplazo enzimático) disponible que ofrece una posibilidad de vida.