Comunidad Lisosomal · México

La terapia génica consiste en suministrar lo que el gen defectuoso del paciente no produce por sí mismo

Constantemente estamos hablando sobre la urgente necesidad de vincular a los pacientes lisosomales con su tratamiento de remplazo enzimático (T.R.E.). Es muy claro y entendible que éste ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes lisosomales y que, en la mayoría de los casos, les salvará la vida. Sin embargo, ¿en qué consiste exactamente esta terapia?

La terapia de remplazo enzimático es un medicamento genético, por lo que también se le llama terapia génica o genética. Es un tratamiento que se debe aplicar de por vida, con dosis individualizada y adaptada a las necesidades y al estado específicos del paciente. Como las enfermedades lisosomales son multisistémicas, los médicos que atienden a estos pacientes tienen objetivos concretos par cada sistema del cuerpo del enfermo cuando aplican esta terapia.

El código genético que todos tenemos codifican o activan a las proteínas que hacen que nuestro cuerpo realice sus funciones bioquímicas. Las proteínas esencialmente son enzimas; por lo tanto, cuando un gen muta y no produce el producto genético que debería, falta una enzima o ésta es defectuosa. Una forma de tratar un trastorno genético es mediante el reemplazo de la enzima que el gen no está produciendo.

La T.R.E. consiste en suministrar a los pacientes la enzima que su cuerpo no produce. Dicha enzima sustitutiva se fabrica por medio de ingeniería genética y es un tratamiento novedoso,  el cual ha demostrado una gran eficacia y seguridad para aquéllos a los que se le suministra. Dicho tratamiento previene el efecto nocivo de la enfermedad, que es la reacumulación de las sustancias no digeridas en las células afectadas (grasas, azúcares, glucógeno, etc. dependiendo de la enfermedad lisosomal en concreto), de tal modo que se logran disminuir, revertir o normalizar muchos de sus síntomas.