Comunidad Lisosomal · México

Los padecimientos de depósito o acumulación lisosomal son causados por la falta de ciertas enzimas indispensables para eliminar naturalmente las sustancias indeseadas dentro de las células de nuestro cuerpo.

En otras palabras, dentro de nuestro cuerpo tenemos órganos y cada uno de ellos está compuesto por muchas células. Cada célula posee unas estructuras con forma de saco llamadas lisosomas, las cuales actúan como su centro de reciclaje interno. Los lisosomas eliminan y desintegran el material no deseado que ya no va a usar la célula y lo convierten en productos más simples que son usados, posteriormente, con el fin de construir productos más complejos y útiles para la propia célula.

Entonces, la falta de ciertas enzimas dentro de las células provoca el incremento de las sustancias que se deberían eliminar normalmente y es cuando se acumula este material no reciclado en las células de ciertos órganos. La acumulación anormal provoca daños e ineficiencias en el funcionamiento de las células y esto conlleva, por supuesto, a graves problemas de salud.

¿Y cuál es la causa de que falten enzimas en nuestro cuerpo? Las mutaciones de las células, las cuales son totalmente aleatorias. Esto equivale a que una parte de nuestro código genético hubiera sido escrito, accidentalmente, con errores. Se requieren dos padres que posean en su material genético esta característica de falta de enzimas para que uno de los hijos herede y presente, probablemente, la condición de la enfermedad lisosomal.

El texto del video, en español, es el siguiente:

1. Los desórdenes de acumulación lisosomal
   Son un grupo de más de 40 enfermedades genéticas raras, cada una causada por la deficiencia o el malfuncionamiento de una enzima específica de los lisosomas de las células.
2. En una célula sana,
   los lisosomas actúan como pistolas que rompen las grandes macromoléculas: con enzimas como “balas”, los lisosomas obtienen componentes más simples que son reutilizados por la célula o son eliminados del cuerpo.
3. En los pacientes con enfermedades lisosomales,
   el rompimiento de las macromoléculas no ocurre. A algunos pacientes les falta una enzima o un grupo de enzimas, mientras que otras enfermedades causan deficiencias en el funcionamiento de las enzimas o de otros procesos celulares.
4. Si las enzimas no descomponen sus sustratos (o macromoléculas),
   entonces éstos se acumulan en los lisosomas de la célula, lo que lleva al mal funcionamiento de la célula.
5. Con el tiempo, los lisosomas se hinchan y se agrandan,
   y ocupan más y más espacio intracelular. Llega el momento en que se deterioran el tejido celular y las funciones del órgano al que pertenece la célula.
6. Los desórdenes de acumulación lisosomal son progresivos,
   y pueden amenazar la vida del paciente, afectar múltiples sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso central, los pulmones, el corazón, el hígado, el bazo y el esqueleto. Realizar el diagnóstico temprano es crítico para el paciente, a fin de obtener el cuidado multidisciplianrio médico adecuado y de tener opciones del tratamiento específico para la enfermedad.